Vor allem im Kindesalter ist es wichtig, Schwellungen ernst zu nehmen und ihre Ursache abzuklären. Wenn Stürze oder kleinere Unfälle auffällige Schwellungen an Armen oder Beinen nach sich ziehen, sollte dies die Aufmerksamkeit der Eltern erregen. Es könnte sich um die ersten Anzeichen für ein hereditäres Angioödem (HAE) handeln. HAE ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich die Symptome meist schon in den ersten beiden Lebensjahrzehnten zeigen. Rund 1.600 Menschen in Deutschland leiden unter dem Hereditären Angioödem. Die Dunkelziffer liegt nach Schätzungen höher, da die Erkrankung vielen Menschen und Ärzten unbekannt ist. Die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten sind häufig gar nicht oder nur unzureichend bekannt.
Plötzlich auftretende schwere Schwellungen
Einige Symptome, die bei gesunden Kindern oft auftreten, wie akute Bauchschmerzen ohne erkennbaren Grund, kolikartige Krämpfe, Übelkeit und Erbrechen, passen in das Krankheitsbild für ein hereditäres Angioödem. Da HAE eine seltene Erkrankung ist, werden diese Symptome häufig auch von ärztlicher Seite mit denen einer Kolik oder Blinddarmentzündung verwechselt. Lebensbedrohlich kann HAE werden, wenn Schwellungen im Hals- und Rachenraum oder der inneren Organe auftreten. Hier droht der Tod durch Ersticken. Das Hereditäre Angioödem ist mit Hilfe einer Blutuntersuchung feststellbar.
Fehlendes Enzym
HAE entsteht durch eine Veränderung der Erbanlagen: Das Enzym C1-Esterase-Inhibitor kann nicht gebildet werden. Dabei stellt der Körper entweder zu wenig von diesem Protein her (Typ-1-HAE) oder es ist nicht funktionsfähig (Typ-2-HAE). Ist dieses Enzym nicht mehr ausreichend vorhanden, kommt es zu Wassereinlagerungen, den typischen Schwellungen. HAE tritt unabhängig vom Geschlecht und bei Frauen und Männern gleichermaßen auf. Kinder betroffener Elternteile tragen ein 50%iges Risiko, die Krankheit zu vererben.
Therapien
Ein zentrales Therapieziel bei HAE ist das Verhindern von akuten Schüben und damit das Erreichen einer Lebensqualität mit möglichst wenig Einschränkungen. Mit der richtigen Therapie sollte ein relativ normales und unabhängiges Leben möglich sein. Um den HAE-Attacken vorzubeugen, können Patienten durch ein intravenös verabreichtes Konzentrat den Enzymmangel ausgleichen. Dieses Konzentrat wird zunächst vom Arzt oder medizinischem Personal verabreicht, jedoch lernen viele Betroffene auch, sich das Medikament im Bedarfsfall selbst zu spritzen. Daneben befinden sich in der klinischen Entwicklung mehrere neue Wirkstoffe, die auf verschiedenen Wegen in den Krankheitsprozess eingreifen.
Information und Hilfe bietet Selbsthilfegruppen. Sie klären über das Krankheitsbild auf und unterstützen Betroffene, die nicht selten erst wieder lernen müssen, trotz ihrer lebensbedrohlichen Krankheit ein angstfreies Leben zu führen.